Sàng lọc sơ sinh tại Hà Nội — Xét nghiệm gót chân và thính lực

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh (newborn screening) là một nhóm xét nghiệm thực hiện trong những ngày đầu sau sinh, nhằm phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh có thể điều trị được — trước khi triệu chứng xuất hiện. Đây là một trong những biện pháp y tế dự phòng hiệu quả nhất, vì nhiều bệnh nếu phát hiện muộn sẽ gây hậu quả nghiêm trọng, trong khi nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ có thể phát triển bình thường.

Chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia tại Việt Nam được Bộ Y tế triển khai rộng rãi, đặc biệt tại các thành phố lớn như Hà Nội. Hai cấu phần chính là xét nghiệm gót chân và đo thính lực sơ sinh.

Xét nghiệm gót chân (Heel Prick Test)

Quy trình lấy mẫu

Kỹ thuật viên dùng kim nhỏ chích vào gót bàn chân bé (thường là gót chân trái), nhẹ nhàng lấy vài giọt máu và thấm lên tờ giấy thấm đặc biệt (Guthrie card). Mẫu máu khô sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm trung tâm để phân tích.

• Thời điểm lấy mẫu: 48–72 giờ sau sinh, sau khi bé đã bú đủ sữa (quan trọng để kết quả chính xác)
• Thời gian: Chưa đến 5 phút, bé có thể khóc nhưng không gây đau kéo dài
• Kết quả: Thường trả sau 7–14 ngày

Các bệnh được sàng lọc

Suy giáp bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism — CH)

Tuyến giáp không sản xuất đủ hormone thyroxine, cần thiết cho sự phát triển não bộ và thể chất. Nếu không phát hiện và điều trị trong vài tuần đầu sau sinh, trẻ có nguy cơ chậm phát triển trí tuệ vĩnh viễn. Với điều trị kịp thời bằng hormone tuyến giáp uống hàng ngày, trẻ có thể phát triển hoàn toàn bình thường.

Đây là một trong những bệnh được hưởng lợi nhiều nhất từ sàng lọc sơ sinh — phát hiện sớm thay đổi hoàn toàn tiên lượng.

Thiếu men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency)

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến ở Việt Nam, đặc biệt ở một số dân tộc thiểu số. Trẻ thiếu men G6PD có nguy cơ bị tan máu cấp (hemolytic crisis) khi tiếp xúc với:

• Một số thuốc (primaquine, chloroquine, aspirin liều cao, sulfonamide)
• Một số thực phẩm (đậu fava/đậu tằm)
• Nhiễm trùng

Biết sớm tình trạng G6PD giúp cha mẹ và bác sĩ tránh các tác nhân có hại, ngăn ngừa các cơn tan máu nguy hiểm.

Phenylketon niệu (Phenylketonuria — PKU)

Rối loạn chuyển hóa amino acid phenylalanine, khiến chất này tích lũy trong máu và gây độc cho não. Nếu không kiểm soát bằng chế độ ăn đặc biệt (hạn chế phenylalanine) từ sớm, trẻ có nguy cơ chậm phát triển trí tuệ nặng. PKU khá hiếm tại Việt Nam nhưng hậu quả nặng nề nếu không phát hiện.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia — CAH)

Rối loạn nội tiết ảnh hưởng đến sản xuất hormone cortisol và aldosterone. Một số thể CAH có thể gây khủng hoảng mất muối đe dọa tính mạng trong tuần đầu sau sinh. Điều trị bằng corticosteroid kịp thời giúp trẻ phát triển bình thường.

Galactosemia (tùy chương trình)

Không thể chuyển hóa galactose (đường trong sữa) dẫn đến tích lũy độc chất. Bé cần chế độ ăn không có sữa động vật ngay từ đầu. Nếu không phát hiện kịp, có thể gây tổn thương gan, thận, não.

Chi phí xét nghiệm gót chân

Đo thính lực sơ sinh

Tại sao cần đo thính lực ngay sau sinh?

Giảm thính lực bẩm sinh xảy ra ở khoảng 1–3 trên 1000 trẻ sinh ra — và thường không có triệu chứng rõ ràng để phát hiện bằng quan sát thông thường. Trẻ điếc hoặc nghe kém nếu không được can thiệp trước 6 tháng tuổi sẽ bị ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển ngôn ngữ, giao tiếp và học tập. Ngược lại, can thiệp sớm (máy trợ thính hoặc ốc tai điện tử) trước 6 tháng cho kết quả phát triển ngôn ngữ gần như bình thường.

Hai phương pháp đo thính lực

OAE — Otoacoustic Emissions (Âm ốc tai):

• Đặt đầu dò nhỏ vào ống tai ngoài, phát âm thanh nhỏ và đo phản hồi từ tế bào lông trong ốc tai
• Nhanh (2–5 phút), không đau, không cần bé tỉnh táo — thường thực hiện khi bé đang ngủ
• Là bước sàng lọc đầu tiên
• Kết quả: “PASS” (qua) hoặc “REFER” (cần kiểm tra thêm)

ABR — Auditory Brainstem Response (Điện thế thân não thính giác):

• Gắn điện cực nhỏ lên đầu bé, đo phản ứng điện của dây thần kinh thính giác và não khi nghe âm thanh
• Kỹ thuật toàn diện hơn OAE, dùng khi OAE cho kết quả “REFER”
• Cần bé ngủ yên hoặc an thần nhẹ
• Cho biết không chỉ có nghe được hay không mà còn mức độ giảm thính lực

Thời điểm thực hiện

• Thực hiện trước khi xuất viện, thường ngày 1–2 sau sinh
• Nếu kết quả “REFER” (không qua): đo lại sau 2–4 tuần
• Nếu vẫn “REFER” lần hai: chuyển đến trung tâm chuyên khoa thính học để đánh giá toàn diện
• Chẩn đoán xác định và can thiệp nên hoàn thành trước 6 tháng tuổi

Khi kết quả sàng lọc bất thường

Kết quả bất thường không có nghĩa bé chắc chắn mắc bệnh — đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Tỷ lệ dương tính giả khá cao ở một số xét nghiệm. Bác sĩ sẽ gọi điện hoặc thông báo để:

1. Làm thêm xét nghiệm xác nhận
2. Hội chẩn chuyên khoa phù hợp
3. Đưa ra kế hoạch điều trị nếu chẩn đoán được xác nhận

Điều quan trọng nhất: Phản hồi nhanh khi nhận thông báo kết quả bất thường — thời gian là yếu tố then chốt với hầu hết các bệnh được sàng lọc.

Sàng lọc sơ sinh tại Hà Nội

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện tại tất cả bệnh viện và cơ sở y tế có phòng sinh tại Hà Nội. Trung tâm xét nghiệm tham chiếu chính tại miền Bắc là Bệnh viện Nhi Trung ương.

Nếu sinh tại nhà hoặc cơ sở không có xét nghiệm này, cần đưa bé đến cơ sở y tế trong 48–72 giờ sau sinh để không bỏ lỡ thời điểm tối ưu lấy mẫu gót chân.

Thông tin trên trang mang tính tham khảo — không thay thế tư vấn y khoa trực tiếp.